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做第三代试管婴儿一般能筛查出哪些疾病?

2024-11-12 11:53:32·1 回复·14 浏览
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问题补充:
我今年30岁,结婚两年了,一直想要孩子,但备孕一年多都没有成功。听说三代试管技术可以筛查遗传疾病,我们想尝试一下,但不知道具体能筛查出哪些疾病?
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司马玲

司马玲

成都京东方医院副主任医师

擅长领域:对妇科内分泌常见病的诊疗有丰富的经验 、尤其擅长不孕不育症等疾病的诊疗。

做第三代试管婴儿一般能筛查出的疾病包括但不限于:单基因遗传病(如地中海贫血、血友病、囊性纤维化、苯丙酮尿症)、染色体异常疾病(如唐氏综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征)、线粒体疾病(如莱氏综合征)等。此外,还能筛查出一些与遗传相关的疾病风险,例如某些癌症、心血管疾病、神经系统疾病等。

三代试管能筛查哪些染色体异常?

染色体异常是指染色体数目或结构的改变,是导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征、克氏综合征、特纳氏综合征等。三代试管包括:

  1. 1、‍染色体数目异常: 如2体综合征(唐氏综合征)、三体综合征(爱德华综合征)、三体综合征(帕陶综合征)等。
  2. 2、染色体结构异常: 如染色体缺失、重复、易位、倒位等。这些结构异常可能导致各种疾病,例如智力低下、发育迟缓、生长障碍、器官畸形等。‍

三代试管避免携带染色体异常的胚胎植入母体,从而降低出生缺陷的风险。

三代试管能筛查哪些单基因遗传病?

单基因遗传病是指由单个基因的突变引起的遗传疾病,如地中海贫血症、血友病、囊性纤维化等。三代试管具体取决于检测的基因范围。通常检测范围包括:

  1. 1、‍常染色体显性遗传病: 如多囊肾病、马凡氏综合征、神经纤维瘤病等。
  2. 2、常染色体隐性遗传病: 如白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血症等。
  3. 3、X连锁遗传病: 如血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X染色体综合征等。
  4. 4、线粒体遗传病: 如线粒体肌病、线粒体脑病等。‍

三代试管技术可以帮助携带单基因遗传病基因的夫妇选择健康的胚胎,避免将疾病遗传给下一代。

三代试管能筛查哪些线粒体疾病?

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体基因突变会导致各种线粒体疾病,如线粒体肌病、线粒体脑病、线粒体眼病等。三代试管但目前检测技术还不完善,只能检测部分线粒体基因。

三代试管技术可以帮助携带线粒体疾病基因的夫妇选择没有携带突变基因的胚胎,降低后代患病的风险。

Tips:

三代试管包括染色体异常、单基因遗传病、线粒体疾病等。它可以有效地降低遗传疾病患儿的出生率,为不孕不育患者提供更安全的生育选择。但需要注意的是,三代试管它只能筛查出已知的遗传疾病,对于尚未发现的遗传疾病无法检测。此外三代试管技术也存在一定的伦理争议,需要谨慎选择。

此回答由提问者 2024-11-12 12:43:18 推荐为最佳回答。
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