隐形遗传病在做三代试管婴儿前必须pgs筛查吗？

隐形遗传病是一类常见的遗传性疾病，往往在父母自身没有症状时就潜伏在基因中。做胚胎筛查前，是否进行PGS筛查取决于家族史和医生的建议。若父母一方或双方有已知的遗传疾病史，或者存在隐性遗传病携带者的可能性，PGS筛查能帮助发现是否存在相关遗传问题，从而避免遗传给下一代。虽然PGS筛查并非强制要求，但它能有效降低患病几率，确保胚胎的健康，特别是对于有遗传背景的家庭来说，筛查具有重要意义。

三代试管婴儿PGS/PGT-M筛查详解

三代试管婴儿技术，全称为体外受精-胚胎植入前遗传学诊断/筛查(IVF-PGD/PGS)，它是在体外受精的基础上，对胚胎进行遗传学检测，挑选健康胚胎植入子宫，以提高妊娠率，降低遗传疾病风险。PGS主要针对胚胎染色体数目和结构的异常，而PGT-M则针对已知基因突变引起的单基因遗传病，例如隐性遗传病。

对于有隐性遗传病家族史的夫妇，如果已经明确了致病基因，则可以选择PGT-M进行检测。PGT-M技术需要先对夫妇双方进行基因检测，确定致病基因的类型和位置，然后在胚胎发育到囊胚阶段提取细胞进行基因测序，筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。如果致病基因未知，则只能通过PGS筛查来降低染色体异常的风险，但无法完全避免隐性遗传病的发生。

整个流程大致如下：

需要注意的是，PGS/PGT-M技术并非百分之百安全有效，存在一定的失败率和风险，例如胚胎活检可能损伤胚胎，基因检测结果可能出现误差等。此外，这项技术费用相对较高，需要做好充分的心理和经济准备。在做三代试管婴儿前，建议您与医生充分沟通，了解相关的风险和益处，并根据自身情况制定合适的方案。