钟其梅
重庆市妇幼保健院主治医师
擅长领域:熟练掌握产科常见病、多发病、疑难病诊治及急、危、重症的抢救,对于双胎、妊娠期肝内胆汁淤积症有丰富的治疗经验,擅长产科高危妊娠、难产的识别和处理,产科疑难重症的救治,孕期产检、营养指导等。
PGD技术确实可以用于筛查和排除一些遗传性疾病,但对于心脏病的筛查有一定局限性。PGD主要针对的是已知的遗传突变或染色体异常,通过筛选胚胎来避免遗传性疾病的传递。然而,心脏病通常分为遗传性心脏病和后天性心脏病,其中后者与生活习惯、环境等因素密切相关,PGD无法检测这类疾病。对于遗传性心脏病,如果患者家族中有明确的遗传病史,且已知致病基因,PGD可以帮助筛查携带相关基因的胚胎,避免心脏病的遗传传递。然而,PGD无法全面排除所有心脏病,尤其是那些未被识别的遗传因素或非遗传性因素导致的心脏病。
三代试管PGD技术,即胚胎植入前遗传学诊断,是在体外受精(IVF)过程中,对胚胎进行基因检测,以筛查出携带特定遗传疾病基因的胚胎,从而选择健康的胚胎进行移植。对于心脏病而言,PGD能够发挥作用的范围是有限的,主要集中在那些由单基因突变引起的遗传性心脏病。
目前,PGD可以筛查的遗传性心脏病类型包括,但不限于:
需要注意的是,即使进行了PGD筛查,也不能完全保证新生儿不会患上心脏病。因为:
因此,在决定进行PGD筛查之前,夫妻双方需要与遗传咨询师充分沟通,了解PGD技术的适用范围、局限性和潜在风险,并根据自身情况做出明智的决定。PGD只能降低特定遗传性心脏病的风险,并不能完全排除所有心脏病的可能性。孕期及产后的定期检查仍然至关重要,以便及早发现和治疗可能出现的心脏问题。
总而言之,三代试管PGD技术可以筛查部分由已知基因突变导致的遗传性心脏病,例如肥厚型心肌病、长QT综合征等,但它无法筛查所有类型的心脏病,例如那些由多基因遗传或环境因素导致的疾病。因此,PGD在降低特定遗传性心脏病风险方面具有作用,但并非万无一失,孕期及产后仍需进行定期检查,以确保胎儿和新生儿的健康。
是的,建议您和您的伴侣以及双方的父母都进行染色体核型分析。因为染色体平衡易位可能来源于父母一方或双方,通过检查可以明确易位是新发突变还是遗传自父母,从而评估遗传风险,为后续的试管婴儿方案制定提供更精准
虽然胚胎培养时间超过了三代试管PGS/PGD基因筛查的建议时间,但这并不意味着胚胎一定不能进行基因筛查。能否进行基因筛查取决于胚胎的质量和发育情况。如果胚胎质量良好,发育潜力强,即使超过建议时间,仍然
三代试管婴儿技术(PGT-A/PGT-M/PGT-SR)能够有效帮助筛查和避免遗传疾病的风险。三代试管技术在体外受精的基础上,增加了胚胎植入前遗传学诊断/筛查步骤,可以对胚胎的染色体数目和结构异常,以
是的,三代试管技术(PGT-A/PGT-M/PGT-SR)可以筛查基因问题。它能够检测胚胎染色体数目和结构异常(PGT-A),以及已知单基因遗传病(PGT-M)和染色体结构异常(PGT-SR)。但需要
40岁女性做三代试管婴儿,囊胚过筛率会比年轻女性低,具体数值难以确定,因为这与卵巢功能、精子质量、胚胎发育潜力等多种因素有关。通常情况下,会低于年轻女性的平均水平,但并非完全没有希望,也并非所有40岁
残缺子宫对三代试管婴儿的成功率有显著影响,具体降低幅度取决于子宫残缺的程度和类型。成功率通常低于正常子宫的患者,但并非完全没有希望。能否怀孕取决于多方面因素,包括卵巢功能、胚胎质量、以及医生的技术水平