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女方是dmd基因携带者,生出来的女孩是健康的吗?

2023-02-03 14:12:40·1 回复·38 浏览
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问题补充:
我有个朋友她家孩子已经两岁了,是个女儿,平常孩子一岁多就能走路了,但她家小孩就是站不起来,即便是有大人扶着还是会倒下,后面去医院检查说是dmd病症,我之前也没听说过这个病,就想问一下,我朋友二胎再生个女孩的话会不会是正常的呢?
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陈丹

陈丹

武警湖北总队医院主治医师

擅长领域:擅长早孕,先兆流产、人流、药流、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症、阴道炎、宫颈炎、卵巢囊肿、子宫肌瘤

DMD临床上称为假肥大型进行性肌营养不良,是进行性肌营养不良的一种类型,属于X连锁隐性遗传病DMD携带者如果生的是女孩,那么有百分之五十的概率是正常的,还有百分之五十概率将是DMD携带者,发病者罕见,且症状较轻,而如果生的是男宝宝则有百分之五十的概率发病。

dmd是什么病

  • DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。
  • 假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痛,还会出现情感、行为问题,晚期、反复感染可出现心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痛等。
  • DMD患儿通常在3-5岁时出现肌无力。 由于运动能力的持续减弱,他们在大约12岁时丧失了独立行走的能力,接着他们的肌肉萎缩、脊柱侧凸甚至全身畸形。他们20-30岁时将死于心肺衰竭。如果因为隐性治疗基因的携带者是完全正常的,所以只能暂时忽略它们,那么当他们准备生育时,就需要对其进行检测。如果丈夫也是DMD基因缺失的同一载体,后代将有机会成为患者。
Tips:

总的来说,dmd基因携带者想要生育一个健康的宝宝是很困难的,有很大几率会遗传给下一代,建议患有该疾病的患者可以选择三代试管婴儿来怀孕,这样不仅能降低疾病遗传的几率,而且还能实现优生优育。

此回答由提问者 2023-02-03 14:38:41 推荐为最佳回答。
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