血友病是一种遗传性疾病,由于该病为X连锁隐性遗传,导致发病的患者通常是男性,而女性患者非常罕见。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者,携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。
血友病携带者可以通过试管生出健康的孩子吗?
血液病医者:血友病携带者想要生育健康孩子只能通过第三代试管婴儿技术,主要是因为第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查和诊断性质。
第三代试管婴儿的核心技术PGT,对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测,确定胚胎是否有患病基因,然后在众多胚胎中,挑选出健康疾病基因的胚胎植入到母体子宫内,来防止血友病传递。
以目前的第三代试管婴儿技术能够阻止下一代遗传血友病,但是需要注意一点,需要所有胚胎中要有健康的胚胎才可以移植,如果所有胚胎都是有疾病基因的,需要进行二次促排,通过这种方式获得更多的卵子培育成胚胎。
第三代试管婴儿技术适用于哪些人群?
移植前基因诊断适用于有以下情况的人群:
- 染色体异常,包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等。
- 单基因遗传病,诊断明确或致病基因连锁标记明确,如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等。
- 具有遗传易感性的严重疾病,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
- 人类白细胞抗原配型。
胚胎植入前遗传学筛查适用于有以下情况的人群:
- 女方高龄,即38岁及以上。
- 自然流产≥3次,或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常。
- 反复种植失败,即移植优质胚胎3次及以上,或移植不少于10个可移植胚胎。
- 严重的畸精子症。
总之,毫无准备地试孕对于有家族遗传性疾病的家庭,存在着极大的风险。第三代试管婴儿技术将生殖医学与遗传学结合在一起,是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析,把遗传病的预防提早到了孕前阶段,从根源上避免了遗传病的发生。