有哪些是做三代试管能筛选出的常见家族遗传病？附上介绍及特点

一、三代试管技术排除家族遗传病介绍及特点

1.染色体异常疾病

• 唐氏综合征：是由于21号染色体上染色体存在而引起的先天性智力发育迟滞。
• 爱德华综合征：是由于18号染色体上两个染色体存在而引起的严重多器官功能障碍。
• 早老综合征：是由于11号染色体上一个突变基因引起的一组与年龄相关性加速衰老表现。

2.单基因遗传疾病

• 囊性纤维化：是由于CFTR基因突变引起的一种常见遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。
• 血友病：是由于凝血因子基因突变引起的一组血液凝固障碍性疾病。
• 先天性耳聋：是由于GJB2基因突变引起的一种常见遗传性耳聋，主要影响听力功能。

3.多基因遗传疾病

• 高血压：是由多个基因的相互作用和环境因素共同引起的一种常见慢性疾病。
• 糖尿病：是由多个基因的相互作用和环境因素共同引起的一组代谢紊乱相关疾病。

二、三代试管技术排除家族遗传病的检测步骤

三代试管技术是一种结合辅助生殖技术和遗传学检测方法，可以在体外受精过程中对胚胎进行遗传筛查，以排除某些特定遗传缺陷。它通过以下步骤来实现：

1. 取卵：通过促排卵药物的使用，使女性产生多个卵子。
2. 受精：将男性精子与女性卵子结合，进行体外受精。
3. 胚胎培养：将受精卵培养至达到一定发育阶段的胚胎。
4. 遗传筛查：对胚胎进行遗传学检测，排除携带特定遗传缺陷的胚胎。
5. 移植：将未携带遗传缺陷的健康胚胎移植回母体内，以实现妊娠和分娩。

三代试管技术可以排除掉染色体异常疾病、单基因遗传疾病和部分多基因遗传疾病。通过对受精卵或早期发育的胚胎进行遗传学检测，只选择健康的胚胎进行移植，从而减少了遗传疾病在后代中的发生率。

三、三代试管技术排除常见家族遗传疾病的情况