为什么身体健康的父母也会生出有缺陷的宝宝

经过调查发现我国出生缺陷总发生率约为5.6%，但由于我国人口基数巨大，每年新增出生缺陷患者达90万人。出生缺陷风险大概40%来自先天因素，就算父母双方都健康快乐，也可能生出有出生缺陷的宝宝。

遗传有关的出生缺陷分成染色体病和单基因疾病。我们以平衡易位为例，对于一个平衡易位的人，他本人没有遗传信息的提高或是遗失，自己可以是一个没有任何异常表型的人。但是在其生育过程中，平衡易位染色体分离产生配子环节中，将产生特殊的四射体构造。这种四射体在后续减数分裂时，发生多种状况的分离，可产生18种配子，其中仅有一种是正常的(可发育成彻底正常的个体)。发生异常组合的几率提升，造成胚胎染色体异常而体现为不孕或是胎儿发育不良(胎停育、流产、生化妊娠、空囊)。

所以对于原发不孕或是有过胚胎停育、流产或反复生化妊娠等不良孕产史的夫妇，大家推荐夫妻两人做检查染色体，排除父母源性的染色体问题导致胚胎发育不良。

建议所有的孕妈妈们在做产检的时候将染色体核型分析列入孕前体检的项目。针对孕前发现的染色体变异，提议携带检查结果行生殖遗传门诊咨询，必要时行胚胎移植前检验(俗称第三代试管婴儿技术)减少不良孕产事件的发生。假如夫妇任何一方有遗传疾病史，无论是单基因遗传疾病还是隐型遗传疾病的，建议都要在怀孕前都来做一个孕前咨询，以降低出生缺陷的代际传递。