孩子泌尿系统异常：关注染色体17q12缺失1.4mb的后果！

什么是染色体17q12缺失1.4mb？

染色体17q12缺失1.4mb是指人类第17号染色体上一段长度为1.4兆碱基对的片段发生缺失。这种缺失最常见于白种人群中，其患病率约为0.5-1%。有研究表明，这种缺失在儿童泌尿系统畸形中占据了相当比例。

孩子泌尿系统异常的表现

孩子出现泌尿系统异常时，家长通常会注意到以下几个方面：

1. 1、‍小便频繁或排尿困难
2. 2、小便时疼痛或灼热感
3. 3、小便量少或颜色深
4. 4、腰部或下腹部疼痛
5. 5、尿路感染频繁复发‍

这些症状可能是泌尿系统发生了异常，而染色体17q12缺失1.4mb正是其中一个可能的原因之一。

染色体17q12缺失1.4mb对孩子的影响

1. 1、‍泌尿系统畸形：患者的肾脏、输尿管、膀胱等器官可能出现结构异常，导致排尿困难或无法排尿。
2. 2、高血压：约40%的患者会在儿童期或青少年期出现高血压。
3. 3、糖尿病：约7%的患者会在青春期或成年后发生糖尿病。
4. 4、精神障碍：部分患者在早年时即可出现精神障碍，包括自闭症和智力低下等。‍

染色体17q12缺失1.4mb的检测方法

目前常用于检测染色体17q12缺失1.4mb的方法有：

1. 1、‍基因芯片技术：通过芯片上固定的数万个基因探针进行检测。
2. 2、 FISH技术：使用荧光探针对患者的染色体进行特异性的检测。
3. 3、 PCR技术：通过PCR扩增出目标片段，然后进行酶切或测序等处理。‍

染色体17q12缺失1.4mb患者的治疗与护理

对于孩子泌尿系统异常的患者，应及时到医院就诊，并根据病情选择合适的治疗方法。常见的治疗方法包括手术、药物治疗和保守治疗等。在日常护理方面，家长应注意以下几个方面：

1. 1、‍给孩子提供足够的水分，避免脱水。
2. 2、饮食上应限制盐和含咖啡因的食品。
3. 3、学会观察孩子排尿情况，及时发现异常并予以处理。‍